Nadir Hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tarif. Halbuki, bilinen 8 bin farklı ender hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor ve etkilenen bireylerin yarısı şimdi çocukluk yaşlarında.¹ Hastalıkların teşhisi için en değerli adımlardan biri elbet ki farkındalık.
İstanbul, 25 Şubat 2021 – Ender Hastalıklar, Avrupa ve öbür gelişmiş ülkelerde kullanılan tarifi ile, 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, birden fazla ilerleyici, kronik ve kimileri ölümcül olabilen hastalıklar formunda nitelendiriliyor.² Bunun yanı sıra kimi yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri²; ender görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve ender görülen kanserler de Ender Hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor.³
Nadir Hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Çabucak çabucak tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar az hastalık olsa da, ender hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil.³ Pek birçoklarının kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, ender hastalıkların kimileri belli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.²
HASTALARIN GERÇEK TEŞHİSE ULAŞMASI 7 YIL ALABİLİYOR
Nadir bir hastalık tanısı alan yaş kümeleri hayli değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si şimdi çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.¹ Hastalıkların sıkıntı tanınması nedeniyle hastaların yanlışsız teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı hekimleri ziyaret etmesi gerekebiliyor.4
Dünya Az Hastalıklar Günü nedeni ile yapılan ortak açıklamada toplumsal şuurun artırılmasının kıymetine vurgu yapan Pediatrik Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Turgay Coşkun, şunları söyledi; “Her bir Ender Hastalık izafi olarak küçük bir kümesi etkiliyor üzere görünse de aslında toplamda, nüfusun kıymetli bir kısmını etkiliyor. Bu hastalıklar ender olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha evvelce tedavi ve izlemleri konusunda tecrübenin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yollarına, ilaçlara, sarf gereçlere, özel besinlere, tıbbi aygıtlara ve ömür kalitesinin yükseltilmesine ihtiyaç duyuluyor.
Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylelikle daha evvel ölümcül olan ve önemli özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken teşhis ile tedavi edilebilir pozisyona geldi. Bir halk sıhhati sorunu haline gelen az hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin teşhis ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları problemleri lisana getirebilmeleri, toplumsal şuurun artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir kıymete sahip. Bu açıdan Dünya Ender Hastalıklar Günü’nü çok değerli buluyorum.”
¹ https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
² https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98
4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22(4), 863-878
