‘Spinal Musküler Atrofi’ olarak isimlendirilen SMA, kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalık olarak öne çıkıyor. SMA, dünyada olduğu üzere Türkiye’de de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden oluyor.
Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, bireylerin hayat kalitesini hayli düşürüyor. Bebeklerde en sık rastlanan vefat nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülüyor.
SMA, Türkiye’de ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığı, kas distrofisi ismi verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir hastalıktır. Kas distrofisi olaylarının bir birçoklarında, mutasyona uğramış olağandışı genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale etmektedir.
Vücutta kasları denetim eden hudut hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde bedendeki kaslar hudut sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara reaksiyon veremezler. Kaslar hudut hücreleri tarafından sistemli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak isimlendirilen hudut hücrelerinde kayıplar göze çarpar,vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, ekseriyetle merkezden distal kaslardan daha fazla etkilenir.
SMA HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR?
SMA hastalığına hudut sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN ismi verilen bir motor nöron proteininin eksikliği sebebiyet verir. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda kıymetli bir rol oynar.en, motor nöronların olağan biçimde çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını taşır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk SMA belirtisi göstermez, fakat geni çocuklarına aktarılır.
SMA’lı bireylerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün ortaya çıkmasına yardımcı olur.
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Dört SMA tipi, hastalığın evresine,hareket kabiliyetine ve semptomların başladığı yaşa nazaran belirlenir:
Doğumda yahut bebeklik devrinde birinci semptomları yansıtan çocuklar en düşük fonksiyonellik düzeyini gösterir. Buna tip 1 ismi verilir. Gençlerde başlayan SMA hastalığı tip 2 ve tip 3 olarak isimlendirilirken, yetişkinlikte semptomlarını gösteren SMA hastalığına tip 4 sınıflandırılması ismi verilmektedir. SMA hastalığı olağan koşullar altında ne kadar geç başlarsa, motor işlev düzeyleri de o kadar az ziyan görür.
Tip 2 SMA hastalığının başka ismi ise Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı yaklaşık 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturmayı öğrenen, lakin kendi başlarına ayakta durmayan yahut yürümeyen bebeklerde meydana gelir. Tip 2 SMA hastalığı tüm SMA hadiselerinin yaklaşık yüzde 20’sini oluşturur.
Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, 18 aylıkken yahut ergenlik çağında kendini gösterir proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna sebep olur. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif formudur.
Tip 4, yetişkin SMA halidir. Belirtiler çoklukla 35 yaşından sonra ortaya çıkar ve vakit içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip 4 SMA’lı birçok kişi SMA’lı olduğunu farketmezler.
SMA’NIN TEDAVİSİ
SMA hastalığı için bilinen tedavi metodu yoktur. Fakat tıp uzmanları bir tedavi için çalışmalarını çeşitli kollardan sürdürmektedir. SMA hastalığı tedavi süreci, hastalığın semptomlarını yönetmek ve komplikasyonlarının denetim altına alınmasını sağlamak gayesini emeller.
SMA hastalığında teneffüs zayıflığı kıymetli sıkıntılardan biridir. Teneffüs zayıflığını denetim altında tutmak için oksijen maskesi yahut ağızlık kullanılır.
SMA hastaları çok sık teneffüs yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu nedenle her yıl grip aşısı olunmakla birlikte, kalabalıktan uzak durmak, kâfi dinlenmek ve sağlıklı beslenmek üzere tedbirler alınmalıdır.
Emme zayıflığı ve yutkunma sorunu olan bebekler, çoklukla gastrostomi tüpü ya da g tüpü olarak isimlendirilen bir besleme tüpü ile beslenir. Bu mevzuda konuşma lisanı patologlarından yardım alınarak da hem yutma sorunlarının hem de konuşma ile bağlantılı sorunların önüne geçer.
Bazı tıp uzmanları, şiddetli spinal eğriliklerin akciğerleri sıkıştırarak teneffüs işlevlerinde sorunlara yol açacağını belirtmektedir. Bunun önüne geçmek için, omurgayı destekleyen bir sırt takviyesi kullanılabilir.
SMA hastalığının tedavisinde kullanılan en kıymetli metot SMN2 proteinini artırmak için üretilen Spinraza ilacıdır. Spinraza, SMA hastaları için bilhassa 2 ile 12 yaş ortasında kullanılması önerilir.
SMA HASTALIĞI İLACI
Aralık 2016 tarihinde FDA onayı alan Nusinersen, bebek ve çocukların tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaç SMN2 geninden SMN isimli protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylece semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Türkiye’de de Temmuz 2017’de Sağlık Bakanlığı tarafından onay almıştır.
